中國網財經5月20日訊(記者 杜丁)黏多糖貯積癥Ⅰ型稱得上是“罕見病中的罕見病”，在中國已診斷患者只有區區百人。

　　今日在“第三屆賽諾菲罕見病高峰論壇”上，北京正宇粘多糖罕見病關愛中心主任鄭芋表示，雖然現在針對黏多糖貯積癥Ⅰ型治療的創新藥物已經在中國上市，但全國還沒有一個地區將黏多糖貯積癥Ⅰ型納入罕見病專項保障政策。

　　除了黏多糖貯積癥Ⅰ型外，戈謝病、龐貝病和法布雷病等溶酶體貯積癥，目前在國內確診的人數也都只有數百人左右，被稱為“超罕見病”。

　　中國罕見病聯盟執行理事長、中國醫院協會副會長李林康表示，近兩年來，我國在罕見病患者用藥保障上取得了令人歡欣鼓舞的進步，越來越多的罕見病患者因此獲益。但仍有部分疾病，患者數量極少，面臨著“用不起藥”的難題。

　　“雖然近幾年來，國家醫保目錄對于罕見病領域的支持力度越來越大，但可以預見的是，必然存在部分罕見病醫藥產品，難以納入國家醫保目錄的情況，尤其是患者人數極少的高值罕見病藥品。”北京大學醫學部衛生政策與技術評估中心陶立波研究員表示，在國家醫保的基礎上，探索建立多元化保障體系，為各類罕見病患者提供更完善的保障支持，不失為一條可行之路，更具有為我國的醫療保障事業帶來更多發展和進步的重要意義。

　　據了解，近些年來，多地已經陸續開啟了罕見病多元化保障體系的地方模式探索。以江蘇省為例，早在2021年7月，包括戈謝病、龐貝病、法布雷病和黏多糖貯積癥IV型等溶酶體貯積癥病種被納入了江蘇省醫保報銷范圍，符合條件者最高可獲得90%的報銷比例，大大減輕了患者和家庭的用藥負擔。2023年1月，江蘇省第十四屆人民代表大會第一次會議通過并發布了《江蘇省醫療保障條例》。條例第三十一條指出，江蘇省罕見病用藥保障資金將實行省級統籌、單獨籌資，建立由政府主導、市場主體和社會慈善組織等參與的多渠道籌資機制。這一條例的出臺，為各地罕見病用藥的專項保障探索出了一條新路。

　　江蘇省人大代表、南京醫科大學附屬兒童醫院黨委副書記、院長張愛華教授表示，近兩年來，江蘇通過為患者人數極少的罕見病建立專項保障機制、將部分罕見病藥品納入醫療保障范圍內、發布普惠型商業補充醫療保險產品、啟動罕見病醫療援助工程江蘇專項等多項舉措，對于如何建設罕見病多元化保障體系已取得了一些經驗，多個患者人數極少的罕見病病種都獲益于此，患者在接受規范化的診療后回歸了正常工作、生活。“未來，我們希望探索發展包括政府主導并單獨籌資的專項保障、醫療救助、政策型商業保險、企業和慈善幫扶等多層次的保障機制，建立罕見病多元保障的‘江蘇模式’，為全國范圍內完善罕見病保障機制總結寶貴經驗。”